Это первая научная работа, в котором используется мультиомикс – интеграция и анализ нескольких типов данных – для разработки вычислительной модели множественной миеломы,названной MM-PSN. Среди генов, зафиксированных в ходе эксперимента, присутствовали некоторые, связанные с высоким риском рецидива, передает UfaTime.ru со ссылкой на MedicalXpress.

Для создания MM-PSN специалисты изучили пять различных типов данных, которые были получены в результате секвенирования ДНК и РНК 655 пациентов с недавно выявленной множественной миеломой. Анализ MM-PSN определил три основные группы и 12 подгрупп, обогащенных различными генетическими и молекулярными особенностями, зафиксировав поразительное разнообразие в рамках ранее определенных подтипов заболевания – в частности гипердиплоидный и MMSET-транслоцированный, которые представляют собой хромосомные аномалии, а также новые данные о возникновении первичных и вторичных геномных изменений в раке каждого пациента.

Одним из самых важных открытий MM-PSN стало то, что аномалия в области хромосомы 1 является максимально важным генетическим вариантом, связанным с повышенной вероятностью рецидива. Исследование предполагает, что отныне его необходимо добавить в международные системы определения стадии миеломы.

Кроме того, специалисты обнаружили новые классы пациентов с высоким риском, которые выходят за рамки существующих классификаций множественной миеломы, включая один класс пациентов с самым высоким риском рецидива и самой короткой общей выживаемостью, и другой, ассоциирующийся с более благоприятными исходами.