Научная работа, проведенная под руководством иммуногенетика Медицинского центра Университета Вандербильта Рубена Мартинеса-Баррикарте, была опубликована в журнале Science Immunology 20 января этого года.
Отмечается, что первичные иммунодефициты (ПИД) – это генетические дефекты, которые характеризуются более высокой восприимчивостью к инфекционным заболеваниям, аутоиммунитету, противовоспалительным расстройствам, аллергии, в ряде случаев к онкологии. В настоящее время обнаружено уже 485 различных ПИД. Согласно данным последних отчетов, они встречаются у одного из одной-пяти тысячи новорожденных. Это, в свою очередь, делает их такими же частыми генетическими заболеваниями, как муковисцидоз и мышечная дистрофия Дюшена.
В этом случае ошибка заключается в мутации гена белка IRF4, фактора транскрипции, играющего ключевую роль в развитии и функционировании В- и Т-лейкоцитов, а также иными иммунных клеток. Авторы исследования обнаружили семь пациентов на четырех континентах с тяжелым комбинированным иммунодефицитом. У них фиксировались рецидивирующие и серьезные инфекции, в том числе вызванная грибком Pneumocystis jirovecii пневмония. У каждого пациента установили одинаковую мутацию в ДНК-связывающем домене IRF4.
Благодаря обширному фенотипированию клеток крови испытуемых удалось выявить аномалии иммунных клеток, которые связаны с заболеванием, включая нарушение созревания В-клеток, продуцирующих антитела, и снижение продукции Т-клетками цитокинов, борющихся с инфекцией. Помимо этого, выяснилось, что у мутации есть «мультиморфный» эффект, оказывающий негативное влияние на активацию и дифференциацию иммунных клеток. Такая мультиморфная активность представляет собой новый механизм болезней человека, сообщает UfacityNews.ru со ссылкой на EurekAlert!.
